f «Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей
Доставляем новости, разбираем события
57,57
68,56
Региональное информационное агентство "Оренбуржье"| 26 сентября, вторник
Галина Орлова, фото - Сергей Медведев, Оренбург, РИА «Оренбуржье»
,
Статьи
8 сентября 2017, 17:09

«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

Столкнувшись с неизвестными симптомами у детей, родители проходят десятки врачебных кабинетов, прежде чем узнать истинный диагноз и начать целенаправленное лечение. Чтобы предупредить об опасности и сберечь ценное время, десятки семей из Оренбурга впервые специальной акцией решили рассказать о редких генетических заболеваниях.

Сложный диагноз

Миодистрофия Дюшенна и синдром Ретта - редкие генетические заболевания, которые  поражают мышечную и нервную системы человека. Особенностью является их внезапное возникновение. Дети рождаются абсолютно здоровыми, без каких-либо видимых отклонений. Однако, впоследствии врачи озвучивают тяжелый диагноз, с которым очень сложно справиться бывает даже родителям. Есть такие дети и в Оренбургской области. Борьба с редкими заболеваниями заставляет их взрослеть гораздо раньше своих сверстников.

Пятнадцатилетнего Тимура Тавтилева болезнь настигла во время отдыха с родителями на море. Ни с того, ни с сего мальчик начал спотыкаться, падать. Вернувшись, родители отправились по врачам. Со слов генетиков, заболевание может не только передаваться по наследству, но и возникнуть вполне спонтанно, беда может войти в каждую семью. В редких случаях, такие дети доживают до 25 лет.

- Осведомленность низкая не только у родителей, но и в том числе и у самих врачей, есть неверная диагностика, неверная реабилитация, ведение детей. До того, как мы столкнулись с этой бедой, я и представить не могла, что по области есть такие случаи. Сейчас я знаю, как минимум, еще четверых мальчиков, - поделилась мама Тимура Лилия Тавтилева.

Родителей 15-летней Юлии Деминой заболевание дочери также застало врасплох.

- Дочь родилась без каких-либо патологий, - делится мама девочки Татьяна Демина. - К полутора годам ребенок просто начал терять навыки, речь, перестал развиваться, - женщина говорит об этом сквозь слезы. – Пожалуй, это единственная тема, на которую мне до сих пор крайне сложно говорить.

Когда время - страшный враг

Родители детей с редкими заболеваниями по всей стране объединяются в группы для того, чтобы противостоять тяжелому диагнозу и суметь предупредить.

- Наша проблема требует решения именно на государственном уровне – сейчас у нас нет ни реабилитационной программы, ни медицинских стандартов. Если мы не начнем менять ситуацию на местах, мы не изменим ее и в федеральном масштабе. Наша болезнь прогрессирует. И, к сожалению, гоняясь за меленькими недугами, врачи могут поставить настоящий диагноз только через 10 лет, когда любое лечение будет уже запоздалым, - говорит Лилия Тавтилева. - Правильно и вовремя назначенная терапия могла бы продлить нашим детям возможность ходить и самостоятельно дышать. Время уходит, а для таких детей – оно самый страшный враг.

Тимур любит читать научно-фантастические книги, увлекается изучением английского языка и мечтает посетить Лондон – родину актера, сыгравшего его любимого героя Гарри Поттера. На вопрос, что бы он сделал, будь у него волшебная палочка, мальчик ответил, что хотел бы, чтобы все дети мира выздоровели.

- Объединяясь, люди смогут больше узнать об этой болезни и, может быть, даже победить ее, - говорит Тимур.

Такая нужная поддержка

- Родителям детей с редкими заболеваниями гораздо тяжелее, чем с известными изученными диагнозами, - говорит Татьяна Демина. - Когда ты узнаешь об этом, в первую очередь в поддержке нуждается именно семья. Им нужно помочь осознать, что с этим диагнозом можно жить. Родители проходят два этапа – когда жаль ребенка, и когда жаль себя. Очень важно именно в этот момент донести до мам и пап, дедушек и бабушек, что жизнь на этом не заканчивается.

Сегодня в Оренбургской области пять детей с синдромом Ретта - трое – в Оренбурге и двое – в районах. Этот диагноз ставят только девочкам.  Единственное, в чем они нуждаются, - специализированные компьютеры.

- Представьте, что вам завяжут руки за спиной и заклеят рот, что вы сможете? Имея базовые навыки, наверное, что-то можно сделать, но эти дети такие навыки получить не успели. Они не могут выразить свои чувства, показать свои знания, - говорит Татьяна. - В Финляндии придумали уникальный компьютер, который управляется глазами. Ведь недаром девочек с синдромом Ретта называют девочками с большими глазами, их глаза говорят гораздо больше, чем они могут сказать сами. Для них это шанс общаться, читать книги, смотреть фильмы. Но миллион рублей на покупку такой техники есть далеко не у каждой семьи.

В министерстве здравоохранения области отмечают, что сегодня в мире не существует методов лечения подобных заболеваний, позволяющих выздороветь полностью.

- Однако разрабатывается ряд реабилитационных мер для того чтобы поддержать и провести симптоматическую терапию. Проводятся научные исследований по поводу разработки препарата. Медицина сегодня шагает семимильными шагами, может быть, в скором времени мы получим лекарства для лечения таких детей, - поделилась главный специалист по медицинской генетике минздрава области Елена Беляшова.

Сегодня эти семьи впервые в Оренбурге вышли и публично рассказали о том, как их дети живут с тяжелыми редкими заболеваниями. Они хотят внимания и поддержки, в то же время предупреждая и желая сотрудничать. Их объединяет одна общая боль, но они готовы говорить об этом во всеуслышание. Рядом с ними уже неравнодушные люди.

НОВОСТИ ПО ТЕМЕ:

Оренбуржцы выпустили в небо десятки красных шаров в поддержку больных детей

Мой Мио: история борьбы с редким заболеванием

0 комментариев
Текст дня
10:52 / 24.09.2017

Три, четыре или даже восемь часов ожидания. Готовыми к долгому прохождению границы следует быть всем, кто отправляется в путешествие через пункт пропуска «Сагарчин». Эти двери на российско-казахстанской границе работают далеко не оперативно, жалуются жители и гости Оренбургской области.

12:51 / 23.09.2017

В Оренбургской области в самом разгаре прививочная кампания. По последним данным, в регионе вакцинировано около 240 тысяч человек, среди них чуть более 90 тысяч – дети.

15:29 / 25.09.2017

Пьеса «Продавец дождя» написана давно, в 1954 году, и имеет богатую сценическую историю. Неоднократно ставилась она и в театрах России, а ранее в СССР. Одной из наиболее известных постановок стал спектакль московского театра им. К.С. Станиславского, которую осуществил известный режиссер Леонид Варпаховский. В последние годы интерес к ней поугас, тем интереснее обращение к пьесе в оренбургской драме.

13:36 / 23.09.2017

В Оренбурге есть парк «Салют, Победа!», где среди прочих экспонатов находится муляж врытого в землю фашистского самолёта. Но германские крылатые машины никогда не долетали до Оренбурга. С другой стороны, единственный военный эпизод истории Оренбурга – осада его пугачёвцами – освещён крайне мало и односторонне, а практически – забыт.

11:23 / 21.09.2017

Оренбуржье отмечает важное событие – 85-летие скульптора Надежды Петиной, украсившей областной центр своими работами. Между тем почти семь лет в Оренбурге говорят о создании мемориального комплекса Гавриила и Надежды Петиных. Пока проект есть только на бумаге, а дом-мастерская Петиных на улице Комсомольской выставлен на продажу.

12:35 / 20.09.2017

Губернатор Оренбургской области Юрий Берг попросил федеральные власти о зерновых интервенциях. В Кремле, Правительстве РФ и Минсельхозе на просьбу из региона пока не отреагировали, ранее в Москве заявляли о том, что интервенций пока не будет.

16:44 / 19.09.2017

Бежевая табличка на главном здании районной администрации в Новоорске Оренбургской области. Ничем не примечательна. Заметит ее, пожалуй, только внимательный прохожий. Заметит и удивится. Под ней замуровано послание, которому 49 лет. Из далекого 1968 года новоорчане написали в 2017.

Архив портала