f «Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей
Галина Орлова, фото - Сергей Медведев, Оренбург, РИА «Оренбуржье»
,
Статьи
8 сентября 2017, 17:09

«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

Столкнувшись с неизвестными симптомами у детей, родители проходят десятки врачебных кабинетов, прежде чем узнать истинный диагноз и начать целенаправленное лечение. Чтобы предупредить об опасности и сберечь ценное время, десятки семей из Оренбурга впервые специальной акцией решили рассказать о редких генетических заболеваниях.

Сложный диагноз

Миодистрофия Дюшенна и синдром Ретта - редкие генетические заболевания, которые  поражают мышечную и нервную системы человека. Особенностью является их внезапное возникновение. Дети рождаются абсолютно здоровыми, без каких-либо видимых отклонений. Однако, впоследствии врачи озвучивают тяжелый диагноз, с которым очень сложно справиться бывает даже родителям. Есть такие дети и в Оренбургской области. Борьба с редкими заболеваниями заставляет их взрослеть гораздо раньше своих сверстников.

Пятнадцатилетнего Тимура Тавтилева болезнь настигла во время отдыха с родителями на море. Ни с того, ни с сего мальчик начал спотыкаться, падать. Вернувшись, родители отправились по врачам. Со слов генетиков, заболевание может не только передаваться по наследству, но и возникнуть вполне спонтанно, беда может войти в каждую семью. В редких случаях, такие дети доживают до 25 лет.

- Осведомленность низкая не только у родителей, но и в том числе и у самих врачей, есть неверная диагностика, неверная реабилитация, ведение детей. До того, как мы столкнулись с этой бедой, я и представить не могла, что по области есть такие случаи. Сейчас я знаю, как минимум, еще четверых мальчиков, - поделилась мама Тимура Лилия Тавтилева.

Родителей 15-летней Юлии Деминой заболевание дочери также застало врасплох.

- Дочь родилась без каких-либо патологий, - делится мама девочки Татьяна Демина. - К полутора годам ребенок просто начал терять навыки, речь, перестал развиваться, - женщина говорит об этом сквозь слезы. – Пожалуй, это единственная тема, на которую мне до сих пор крайне сложно говорить.

Когда время - страшный враг

Родители детей с редкими заболеваниями по всей стране объединяются в группы для того, чтобы противостоять тяжелому диагнозу и суметь предупредить.

- Наша проблема требует решения именно на государственном уровне – сейчас у нас нет ни реабилитационной программы, ни медицинских стандартов. Если мы не начнем менять ситуацию на местах, мы не изменим ее и в федеральном масштабе. Наша болезнь прогрессирует. И, к сожалению, гоняясь за меленькими недугами, врачи могут поставить настоящий диагноз только через 10 лет, когда любое лечение будет уже запоздалым, - говорит Лилия Тавтилева. - Правильно и вовремя назначенная терапия могла бы продлить нашим детям возможность ходить и самостоятельно дышать. Время уходит, а для таких детей – оно самый страшный враг.

Тимур любит читать научно-фантастические книги, увлекается изучением английского языка и мечтает посетить Лондон – родину актера, сыгравшего его любимого героя Гарри Поттера. На вопрос, что бы он сделал, будь у него волшебная палочка, мальчик ответил, что хотел бы, чтобы все дети мира выздоровели.

- Объединяясь, люди смогут больше узнать об этой болезни и, может быть, даже победить ее, - говорит Тимур.

Такая нужная поддержка

- Родителям детей с редкими заболеваниями гораздо тяжелее, чем с известными изученными диагнозами, - говорит Татьяна Демина. - Когда ты узнаешь об этом, в первую очередь в поддержке нуждается именно семья. Им нужно помочь осознать, что с этим диагнозом можно жить. Родители проходят два этапа – когда жаль ребенка, и когда жаль себя. Очень важно именно в этот момент донести до мам и пап, дедушек и бабушек, что жизнь на этом не заканчивается.

Сегодня в Оренбургской области пять детей с синдромом Ретта - трое – в Оренбурге и двое – в районах. Этот диагноз ставят только девочкам.  Единственное, в чем они нуждаются, - специализированные компьютеры.

- Представьте, что вам завяжут руки за спиной и заклеят рот, что вы сможете? Имея базовые навыки, наверное, что-то можно сделать, но эти дети такие навыки получить не успели. Они не могут выразить свои чувства, показать свои знания, - говорит Татьяна. - В Финляндии придумали уникальный компьютер, который управляется глазами. Ведь недаром девочек с синдромом Ретта называют девочками с большими глазами, их глаза говорят гораздо больше, чем они могут сказать сами. Для них это шанс общаться, читать книги, смотреть фильмы. Но миллион рублей на покупку такой техники есть далеко не у каждой семьи.

В министерстве здравоохранения области отмечают, что сегодня в мире не существует методов лечения подобных заболеваний, позволяющих выздороветь полностью.

- Однако разрабатывается ряд реабилитационных мер для того чтобы поддержать и провести симптоматическую терапию. Проводятся научные исследований по поводу разработки препарата. Медицина сегодня шагает семимильными шагами, может быть, в скором времени мы получим лекарства для лечения таких детей, - поделилась главный специалист по медицинской генетике минздрава области Елена Беляшова.

Сегодня эти семьи впервые в Оренбурге вышли и публично рассказали о том, как их дети живут с тяжелыми редкими заболеваниями. Они хотят внимания и поддержки, в то же время предупреждая и желая сотрудничать. Их объединяет одна общая боль, но они готовы говорить об этом во всеуслышание. Рядом с ними уже неравнодушные люди.

НОВОСТИ ПО ТЕМЕ:

Оренбуржцы выпустили в небо десятки красных шаров в поддержку больных детей

Мой Мио: история борьбы с редким заболеванием

0 комментариев
Текст дня
16:46 / сегодня

В социальной сети набирает обороты удивительный флешмоб – капитаны дальнего плавания со всего мира поздравляют с Днем рождения семилетнего Андрюшу из Оренбурга. У мальчика сложный диагноз – ДЦП и травма спинного мозга, но в будущем он мечтает покорять океаны на собственном судне.

08:22 / 20.11.2017

Стать собственником квартиры в Оренбургской области стало проще. Эксперты отмечают, что в регионе по-прежнему низкие цены на новостройки. Так по итогам сентября Оренбуржье вновь возглавило рейтинг регионах Приволжского федерального округа. В области зафиксирована самая низкая цена на квартиры в новых домах.

08:07 / сегодня

В Оренбургской области определились с финансовыми планами на 2018 год. С подготовленным министерством финансов проектом бюджета уже познакомились депутаты Законодательного собрания, вскоре документ представят жителям региона на публичных слушаниях, а после примут окончательное решение на очередной парламентской сессии. RIA56 публикует подборку интересных фактов о главном финансовом документе будущего года.

21:12 / 19.11.2017

Участницей популярного шоу на Первом канале стала юная жительница Оренбурга – двухлетняя Арина Зенкина. Девочка прочла Максиму Галкину стихотворение «Телефон» Корнея Чуковского.

10:48 / 16.11.2017

Ноябрь, пожалуй, самое благодатное время для подведения итогов строительно-ремонтного сезона. В дороги Оренбургской области вновь вложили более восьми миллиардов рублей, но одна из главных российских проблем так и осталась актуальной для региона. 

09:18 / 15.11.2017

В Оренбурге обостряется ситуация вокруг проведения открытого конкурса на пассажирские перевозки. Предприниматели, работающие на маршрутах, заявили, что в документацию трижды вносились изменения. 

14:35 / 14.11.2017

Стартовал основной этап конкурса на лучший проект эмблемы 275-летия Оренбурга. Художники и дизайнеры предложили 34 версии юбилейного логотипа. Проголосовать за наиболее удачный может каждый желающий.

Архив портала