f Мой Мио: история борьбы с редким заболеванием
Юлия Дубенко, газета «Оренбуржье»
,
Здоровье
7 сентября 2017, 12:27

Мой Мио: история борьбы с редким заболеванием



Восемь лет назад семья Тавтилевых из Оренбурга отправилась отдыхать на Черное море с сыном Тимуром. Однако безоблачный отпуск, полный впечатлений с первых дней омрачила внезапная болезнь – у Тимура начали отказывать ноги, он не мог самостоятельно идти и падал. Вернувшись домой, родители отправились по врачам.

Диагноз, который озвучил невролог, прозвучал как гром среди ясного неба – миодистрофия Дюшенна.

Необъяснимая генетика

- Сначала предположили, что это плоскостопие, - вспоминает Лилия Тавтилева. – Начали делать массаж. Ничего не помогало. Состояние только ухудшалось. Мы проехали очень много врачей, и никто не мог поставить точный диагноз. Под вопросом была миодистрофия Дюшенна или Беккера.

«Или» в этом словосочетании очень много значит. Обе болезни – генетические мутации, которые вызывают серьезные нарушения работы мышечного аппарата. Он просто перестает развиваться. Однако синдром Беккера переносится легче, проявляется медленнее, ребенок долго остается подвижным.

При миодистрофии Дюшенна дети падают, постепенно слабеют, а после 13 лет навсегда садятся в инвалидную коляску. Потом постепенно болезнь не дает ему дышать – легкие ведь тоже мышцы. Как и сердце…

Немногие больные с Дюшенном доживают до 25 лет. Это очень редкое заболевание, которое встречается один раз на 3500 случаев. И поражает оно в основном мальчиков. Известны лишь несколько примеров в мире, когда заболевали девочки.

- Конечно, первое время ты находишься в депрессии, не можешь поверить, что это произошло с твоим ребенком, ищешь причины, спрашиваешь себя «за что?», - делится Лилия. – К этой мысли нельзя привыкнуть. Вся твоя жизнь меняется полностью.

Проследить, когда и почему началась мутация, невозможно. Известно, что наследуется болезнь по женской линии. Если у женщины родился ребенок с Дюшенном, то с большой долей вероятности у ее дочери тоже будет сын с этим заболеванием. Некоторые семьи делают по пять-семь абортов, дожидаясь, пока будет зачата девочка.

Анализ на эту генетическую патологию, кстати, не входит в обязательный дородовый скриннинг. Мама может и не догадываться, что носит такого ребенка. 

Лечение ценою с дом

Самое страшное, что врачи во всем мире еще только ищут способ лечения миодистрофии Дюшенна. В России единицы неврологов, которые могут оказать квалифицированную помощь, владеют стандартами ведения таких пациентов. Большая часть просто не сталкивалась с патологией в своей практике.

Очень важно в раннем возрасте выявить заболевание, чтобы предупреждать быстрое ее развитие, поддерживать качество жизни ребенка. Например, надевать специальные накладки на ноги - тутора, которые фиксируют мышцы во сне. Чтобы их не скручивало. Постоянно носить ортопедическую обувь.

 - После 15 лет начинаются проблемы с легкими, - говорит Лилия Тавтилева. – Мальчики задыхаются. При реанимационных действиях врачи по существующим медицинским стандартам дают кислород, чего при нашем заболевании делать ни в коем случае нельзя. Но немногие об этом знают. В прошлом году в Самаре был случай, когда московские врачи запретили давать кислород, а региональные ослушались. Ребенок скончался на реанимационной койке.

Мировые ученые работают над лекарством. И даже есть один препарат, который показал свою эффективность. Однако стоимость курса на месяц составляет три миллиона рублей. И начав принимать его, бросить уже нельзя. Причём подходит он только при одном из видов генетической мутации, а их в рамках этого заболевания – несколько.

Лекарство не входит в федеральный перечень. То есть за государственный счет его не закупают нуждающимся. Всего один ребенок в России получил положительное заключение консилиума, по которому он имеет право на этот препарат. Его начали закупать за счет благотворительного фонда. Но суммы неподъёмные. И теперь родители судятся, чтобы добиться бесплатного лечения. 

Объединяться и помогать

В гости к Тавтилевым заходит Наталья Скороварова с сыном Сашей. У него такой же диагноз. Мальчишке девять. Он пока еще передвигается сам. И даже с гордостью показывает заклеенную пластырем коленку – вот, на улице «поймал». Ребята болтают, играют с котом, смотрят мультики в планшете.

- Я люблю читать, - говорит Тимур, и показывает на огромный шкаф, забитый книгами. - Особенно фантастическую литературу. Ко мне приходят учителя. Больше всего нравится биология и история.

На психологическое развитие детей заболевание практически не влияет. Поговорить с ними – одно удовольствие! Ребята открытые, улыбчивые.

- Общение спасает нас, - говорит Лилия Тавтилева. – Иначе замкнешься в себе, начнешь плакать, себя винить. Всем только хуже от этого станет. А дети всё понимают, всё чувствуют. Есть мамы, которые закрыли на проблему глаза. Не лечат, не проводят реабилитацию. Их нельзя винить, каждый переживает по-своему. Но детей жалко. Их всех скрутило, ноги, руки вывернуты.

В России нет точной информации по количеству заболевших миодистрофией Дюшенна. Известны лишь 300 случаев. Хотя, если учитывать статистику, на 145 миллионов должно быть около четырех тысяч человек.

Сейчас родители объединяются, чтобы поддерживать друг друга, делиться информацией. Создали Всероссийское родительское сообщество «Дети Мио», в  группы в соцсетях могут вступить все желающие.

- В этом году мы побывали в лагере в Подмосковье, который проводит общественная организация «МойМио», - рассказывает Наталья Скороварова. – Ее основали две женщины, которые воспитывают детей с Дюшенном. Одна – родного, другая – приемного. В лагере наши дети общались, играли, купались в бассейне. К родителям приезжали психологи, врачи, которые объясняли, как ухаживать за детьми. Мы уже как медсестры - всеми необходимыми навыками владеем. А здесь смогли просто отдохнуть, отвлечься. Ведь вся наша жизнь – это уход за ребёнком. Но мы ни о чём не жалеем. Каждый наш день – радость, потому что мы вместе!

«МойМио» оказывает помощь детям в приобретении дорогостоящего оборудования. Многим бывает необходим препарат для неинвазивной вентиляции легких. Полный комплект стоит полтора миллиона рублей. Но фонд небольшой, и запросы всех желающих удовлетворить не получается. Однако мамы не опускают руки.

- Пусть мы хотя бы поможем тем, кто столкнется с такой ситуацией в будущем, - рассуждает Лилия. – Нужно больше говорить о существовании этого заболевания, рассказывать о первичных признаках, по которым можно его выявить. И уметь ценить миг, когда мы вместе, что можем любить и просто быть мамами.

Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна отмечается 7 сентября. В Оренбурге в этот день пройдет акция в поддержку детей с редкими заболеваниями.

НОВОСТИ ПО ТЕМЕ:

«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

Оренбуржцы выпустили в небо десятки красных шаров в поддержку больных детей

Подарить чудо: оренбуржцы поддержат детей с редкими заболеваниями

0 комментариев
14:35 / 22.02.2018

Вопрос отсутствия родильного дома в Медногорске жительницы востока Оренбургской области вновь подняли из-за случившегося на днях инцидента - женщина родила в машине «скорой», не доехав несколько метров до Кувандыкской больницы. 

16:33 / 23.02.2018

Депутаты Законодательного Собрания утвердили изменения в областной бюджет на 2018 год. О том, с чем связана корректировка главного финансового документа, рассказала председатель комитета Заксоба по бюджетной, налоговой и финансовой политике Жанна Ермакова.

Выборы президента
17:57 / 19.02.2018

По данным компании «Медиалогия» Региональное информационное агентство RIA56 стало самым цитируемым изданием Оренбургской области. RIA56 завершило 2017 года почти с трехкратным отрывом от второго места. 

12:33 / 23.02.2018
Начало 2018 года для Василия Семёнова, уроженца села Самаркино Асекеевского района Оренбургской области, ознаменовалось важным событием — он был награждён медалью «Участнику военной операции в Сирии».
15:50 / 22.02.2018

Двое оренбургских школьников стали героями церемонии награждения от регионального ГУ МЧС. Спасатели вручили благодарственные письма двум девятиклассникам, которые активно помогали пострадавшим при пожаре в многоэтажке на улице Салмышской.

11:26 / 22.02.2018

У Амелии серьезные проблемы с дыхательной системой после перенесенной операции на пищевод. Помочь девочке могут только в Германии – обследование, операция и реабилитация там обойдется примерно в 3,5 миллиона рублей. Таких средств у семьи Орловых нет, и маленькая Амелия даже не подозревает, в какой она опасности.

10:43 / 22.02.2018

Рыцарь XXI века постоянно теряет носки, забывает купить гель для душа, грустит о закончившемся парфюме и тайно мечтает об отвёртке. Иначе как объяснить, что в преддверии 23 февраля в оренбургских магазинах эти товары расходятся, словно их резко перестали производить? Рассказываем, чем «приятно удивить» защитника Отечества.

17:05 / 21.02.2018

В Оренбурге прошел очередной бизнес-форум «Город – бизнесу, бизнес – городу». Ключевой идеей 13 собрания предпринимателей областного центра стало развитие человеческого капитала. К традиционной повестке дня, включающей вопросы поддержки бизнеса, государственно-частного партнерства и развития города, добавился блок образования и науки.

08:05 / 20.02.2018

МАК завершила расшифровку бортовых самописцев самолета Ан-148, разбившегося 11 февраля в Подмосковье. Основной версией названо обледенение приемников полного давления. Каким образом авиасудно потерпело крушение, пытаются смоделировать различные эксперты. Мнениями специалисты делятся с журналистами. Так в эфире «Пятого канала» авиаэксперт Михаил Привалов попытался объяснить происходящее на рейсе «Москва – Орск».

Архив портала